Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/11455/52198
標題: Diagnostic Screening for Mucopolysaccharidoses by Mass Spectrometry
黏多醣貯積症之篩選診斷法:質譜檢驗方法開發
作者: 賴建成
蔡輔仁
蔡長海
關鍵字: 化學類;技術發展;質譜;黏多醣;黏多醣貯積症;篩檢;尿液
摘要: 
本研究的目的為國內外首次嘗試利用質譜術來大量、專一性及合併性地檢測嬰兒採尿濾紙樣品中 (約含3.6 μl 尿樣) 是否帶有黏多醣貯積症(mucopolysaccharidoses, MPS)。黏多醣貯積症肇因於數種溶體酵素的缺陷,造成黏多醣無法代謝分解。實務上,檢測患者體內所有的相關酵素並不實際。因此尿液中某些黏多醣代謝物的濃度是診斷這些疾病重要的參數,如: dermatan sulfate, heparin sulfate, keratin sulfate及 chondroitin sulfate的多醣代謝物等等。目前是利用分光光度檢測法或配合濾紙電泳或層析方法辨識黏多醣代謝物,雖然具有快速及便宜之優點,卻有偽陽性及偽陰性過高之情形。大量分析、高專一性、低偵測極限與富含分析物結構物訊息是液相層析/質譜/質譜技術(LC/MS/MS)的優點,因此將首先開發應用於同時偵測嬰兒採尿濾紙中之黏多醣代謝物;並考慮以介質輔助雷射脫附游離-飛行時間式質譜技術(MALDI-TOF)開發篩檢項目的可行性。利用濾紙採尿具有易於處理及只需少量樣品量的優點。相對於傳統方法,新的篩檢方法將會更快速、可信、準確及經濟。目前本實驗室發展LC/MS/MS及MALDI-TOF偵測氨基酸、醯基肉毒鹼、極長鏈脂肪酸、有機酸及類固醇賀爾蒙已成功應用於新生兒遺傳代謝疾病之偵測。利用質譜技術適合大量樣品之實驗室例行篩檢,預期整體實驗流程的低複雜性將是本計劃預期提供的優點。
URI: http://hdl.handle.net/11455/52198
其他識別: NSC95-2113-M005-023
Appears in Collections:分子生物學研究所

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